期刊简介

               本刊是心血管病学专业性医学杂志,也是介绍国内和国外心血病学及有关学科最新进展的学术刊物。本刊宗旨是为发展我国医药卫生事业服务,不断提高对心血管疾病的诊断、治疗和学术水平,以实用为主,面向临床,为临床医师服务放在首位,并为从事心血管疾病防治的科研、科学和医学院师生服务。有综述、译文(节译、文摘)讲座、述评、编译等栏目。主要读者对象为心血管临床医师及防治科研人员,以及医学院校师生教学和学习参考,对基层医务工作者尤为适宜。                

首页>心血管病学进展杂志
  • 杂志名称:心血管病学进展杂志
  • 主管单位:成都市卫生局
  • 主办单位:成都市心血管病研究所,成都市第三人民医院
  • 国际刊号:1004-3934
  • 国内刊号:51-1187/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国生物医学期刊数据库期刊收录:知网收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), CA 化学文摘(美)
心血管病学进展杂志2012年第01期

Danon病临床研究进展

蔡迟

关键词:Danon病, Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白, 发病机制, 临床特点
摘要:Danon病是一种X连锁显性遗传性溶酶体病,以肥厚型心肌病、骨骼肌病和智力障碍三联征为主要临床表现,其引起的心肌病变与典型的肥厚型心肌病相似.Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白是一种高度糖基化的蛋白质,是溶酶体膜的重要组成成份,编码Ⅱ型溶酶体相关膜蛋白的基因突变是导致Danon病的重要病因.现对Danon病的发病机制及其临床特点作一综述.